segunda-feira, 14 de janeiro de 2013

Doença de Machado-Joseph

        A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 ou SCA3, é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas( figura 1). As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo. 

figura 1:Modo como é herdada
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       As manifestações neurológicas: A DMJ é caracterizada por um quadro clínico complexo, em que se associam, em proporções variáveis (conforme a idade de início), sintomas e sinais dependentes do envolvimento de vários sistemas:
  • Ataxia cerebelosa: Está presente em todos os doentes. À ataxia de marcha junta-se mais tarde incoordenação dos movimentos dos membros superiores e disartria. À medida que a ataxia progride as quedas tornam-se frequentes,depois a marcha só é possível com apoio e finalmente os doentes ficam limitados a cadeira de rodas. Em fases avançadas, a ataxia é tão grande que os doentes precisam de ajuda em todas as atividades da vida diária. 
  •  Manifestações oculares: A segunda manifestação clínica mais frequente (valiosa em termos de diagnóstico diferencial) é a oftalmoparésia externa progressiva. Acompanha-se quase sempre de diplopia e caracteriza-se por uma limitação precoce do olhar vertical para cima, seguida de limitação do olhar lateral. Os movimentos oculares não são harmoniosos, realizam-se com esforço e existe frequentemente nistagmo. Um outro sinal muito característico da DMJ, embora presente em apenas um terço dos casos, são os olhos "saltados": não se trata de uma verdadeira exoftalmia mas de um aumento da fenda por retracção palpebral. 
        Fiquem atentos :  O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e se agrava com o passar do tempo, por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataraxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson.

           Complicações possíveis: Pessoas com Machado-Joseph podem apresentar distúrbios do sono, como o transtorno comportamental do sono REM, e síndrome das pernas inquietas. 

          Diagnóstico de Doença de Machado-Joseph: É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber  fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença. 
 
 

Tratamento de Doença de Machado-Joseph

        Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que podem ajudar a controlar essa doença. 

 

 Fonte: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/neurologista-tira-duvidas-sobre-a-doenca-de-machado-joseph;
 http://www.abahe.org.br/sobre_ataxia/coluna.php